La lipodistrofia è veramente una malattia rara?

Le sindromi lipodistrofiche costituiscono un gruppo eterogeneo di malattie caratterizzate dalla perdita più o meno estesa di tessuto adiposo sottocutaneo, in assenza di uno stato di deprivazione nutrizionale o di aumentato catabolismo.

Nei soggetti lipodistrofici l’espandibilità del tessuto adiposo, e la sua capacità di accumulare un surplus energetico, viene superata anche per apporti calorici minimi. Questo comporta da un lato un accumulo di lipidi in siti ectopici quali fegato, muscolo, rene e pancreas e dall’altro la cronica riduzione dei livelli circolanti dell’ormone leptina. L’accumulo ectopico di grasso intramuscolare ed epatico contribuisce allo sviluppo di resistenza insulinica.

La presenza di lipodistrofia può essere sospettata in soggetti con assenza parziale o generalizzata di tessuto adiposo e convalidata da misure antropometriche come la plicometria e/o esami strumentali come la densitometria a doppio raggio fotonico (DXA) e la risonanza magnetica totalbody (MRI). La presenza di specifiche caratteristiche fisiche, anamnestiche e la presenza di comorbidità possono incrementare il sospetto di lipodistrofia.

Il trattamento delle lipodistrofie ha lo scopo di migliorare innanzi tutto le complicanze metaboliche associate alla patologia, dato che mortalità e morbidità risultano attenuate da un intervento precoce.

L’incontro intende offrire ai partecipanti una panoramica della patologia sia in età pediatrica che adulta e un aggiornamento sui dati di efficacia e sicurezza di metreleptina alla luce dei dati di letteratura più aggiornati, con lo scopo di accrescere le conoscenze dei partecipanti sulla patologia e sulle opzioni terapeutiche disponibili.